Gen, który hamuje rozwój kości u dzieci, nowy program lekowy w UCK i „szczęśliwa trzynastka”
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne rozpoczęło realizację nowego programu lekowego dla dzieci z achondroplazją – rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na wzrost i rozwój układu kostnego. Program prowadzony jest w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii i daje szansę na poprawę jakości życia najmłodszych pacjentów.
Achondroplazja to najczęstsza postać tzw. dysplazji szkieletowej, czyli zaburzeń w rozwoju kości. Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR3, który odpowiada za regulację wzrostu chrząstki kostnej. U osób z achondroplazją ten gen działa zbyt intensywnie – „hamując” naturalny wzrost kości, zwłaszcza długich, jak kości nóg i rąk.
Wśród głównych oznak choroby znajdują się: niski wzrost (zazwyczaj ostateczna wysokość ciała u dorosłych nie przekracza 120–135 cm), skrócenie kończyn w stosunku do tułowia, a także powiększony obwód głowy z wydatnym czołem. W wieku dziecięcym możliwe są również nawracające zapalenia ucha środkowego, obturacyjny bezdech senny czy wady postawy.
Achondroplazja występuje u około 1 na 20 tysięcy noworodków. Większość przypadków nie jest dziedziczona, lecz powstaje na skutek spontanicznej mutacji podczas zapłodnienia, często niezależnie od historii chorób w rodzinie.
Leczenie – nadzieja na lepszy rozwój
- Do tej pory leczenie achondroplazji ograniczało się do postępowania objawowego (np. operacji ortopedycznych) i rehabilitacji. Przełomem stało się wprowadzenie wosorytydu – leku, który nie tylko spowalnia skutki choroby, ale realnie wpływa na poprawę wzrostu – mówi lek. Monika Cichoń-Kotek, koordynator programu lekowego z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK.
Wosorytyd to syntetyczny odpowiednik naturalnego białka CNP (C-type natriuretic peptide), który działa przeciwstawnie do nadaktywnego FGFR3. W efekcie dochodzi do stymulacji wzrostu komórek chrząstki nasadowej (chondrocytów), a tym samym – do wydłużenia kości. Badania kliniczne wykazały, że leczenie może zwiększyć tempo wzrostu dzieci o kilka centymetrów rocznie, co ma ogromne znaczenie nie tylko dla rozwoju fizycznego, ale i psychologicznego.
Gdańsk pierwszym ośrodkiem na Pomorzu
Pierwsza podaż leku w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych miała miejsce w listopadzie 2022. - Wtedy rozpoczęliśmy leczenie u dwóch pacjentów, kolejno dołączyła jeszcze trójka. Aktualnie, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia i staraniom środowiska pacjenckiego, w tym Stowarzyszenia "Odblokuj życie", leczenie wosorytydem jest ogólnie dostępne - finansowane ze środków publicznych w ramach tzw. programu lekowego. Obecnie w UCK w Gdańsku terapię otrzymuje już 13 pacjentów – to prawdziwa „szczęśliwa trzynastka” – podkreśla Monika Cichoń-Kotek. – Rozpoczęcie programu to nie tylko krok w stronę nowoczesnej medycyny, ale przede wszystkim realna zmiana życia dzieci i ich rodzin. Dzięki leczeniu zwiększa się nie tylko szansa na wyższy wzrost, ale także poprawia sprawność, samodzielność i codzienne funkcjonowanie.
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku to jeden z pierwszych ośrodków w Polsce, jedyny w województwie pomorskim, realizujących ten program. Aby do niego dołączyć, pacjent musi spełniać określone kryteria medyczne i formalne, w tym potwierdzoną diagnozę achondroplazji oraz odpowiedni wiek (od 4. miesiąca życia) i stan zdrowia.
Dodano: 10.07.2025 r.