15 lutego – Międzynarodowy Dzień zespołu Angelmana
Zespół Angelmana to zaburzenie neurogenetyczne występujące z częstością 1:15 000 urodzeń. Osoby z zespołem Angelmana borykają się z poważną niepełnosprawnością ruchową i intelektualną, niektóre z nich nigdy nie będą chodzić. Zdecydowana większość nie mówi, ze światem komunikują się dzięki AAC (komunikacji wspomagającej i alternatywnej). Mogą cierpieć na wyniszczające napady padaczkowe, oraz znaczne zaburzenia snu. Osoby z zespołem Angelmana mają normalną oczekiwaną długość życia, lecz wymagają ciągłej opieki i nigdy nie osiągają samodzielności. Tak dziś wygląda życie osób z zespołem Angelmana. Ale przyszłość może być zupełnie inna, ponieważ trwają badania kliniczne nad potencjalnymi, transformującymi terapiami na to zaburzenie.
Luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich, a liczba 15 odnosi się do 15 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen UBE3A. Gen, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania zespołu Angelmana. Ten dzień jest nie tylko przypomnieniem, ale także wezwaniem do działania w zakresie badań, które mogą poprawić życie osób zmagających się z zespołem Angelmana.
W tym roku, by uczcić ten dzień odbędzie się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana: Między marzeniami a rzeczywistością. Głównym organizatorem konferencji jest FAST Poland a partnerem Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku. Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych, a także Rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego prof. dr hab. Michał Markuszewski objęli konferencję patronatem honorowym. Zapraszamy do zapoznania się z programem konferencji na https://www.cureangelman.pl/konferencja-zespol-angelmana/. Jest to okazja do podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia.
Link do rejestracji na to wydarzenia: https://www.cureangelman.pl/konferencja-zespol-angelmana/
W obchody Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana można włączyć się również na kilka innych sposobów. Więcej informacji na ten temat można znaleźć na profilu https://www.facebook.com/FASTPL/.
Dodano: 7.02.2025 r.