Centrum Chorób Rzadkich
Celem Centrum jest zapewnienie koordynowanej wielospecjalistycznej opieki medycznej dla osób z chorobami rzadkimi, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Centrum obejmie opieką wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opiekę po ukończeniu 18 lat nad naszymi dotychczasowymi pacjentami, u których chorobę rzadką rozpoznano zwykle we wczesnym dzieciństwie.
Choroby rzadkie CR (z ang. rare diseases) – są to bardzo rzadko występujące choroby (według definicji rzadziej niż 1:2000), trudne w diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym. Aż 80% rzadkich chorób stanowią choroby uwarunkowane genetycznie. Osoby z rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie stanowią szczególną grupę pacjentów, nie ma bowiem jednego uniwersalnego sposobu leczenia, a objawy wymagają zazwyczaj specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, u większości z nich stwierdza się różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Pacjenci wymagają trudnych , często kosztownych terapii oraz stałej rehabilitacji. Dlatego opiekę nad nimi powinny pełnić jednostki przygotowane do kompleksowej obsługi pacjenta, a takie warunki spełnia UCK.
Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. CCR umożliwia przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej. UCK dysponuje pełną bazą laboratoryjną, obrazową oraz bazą do diagnostyki czynnościowej. Centrum obejmuje opieką wybrane jednostki wśród chorób rzadkich, w zakresie których posiada szczególne umiejętności, wynikające z nabytej wiedzy i doświadczenia klinicznego, współpracy z organizacjami pacjenckimi, udziału w projektach badawczych.
Poszczególne kliniki biorą udział w badaniach klinicznych oraz realizują unikalne terapie. Szeroka współpraca międzynarodowa i bogate udokumentowane własne doświadczenia zaskutkowały włączeniem do elitarnej sieci, skupiającej specjalistów z zakresu chorób rzadkich - ERN (European Reference Network - https://ern-ithaca.eu/about-us/expert-centers/ern-ithaca-gdansk-center) pierwszych jednostek klinicznych UCK. Jako jedno z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celowaną opiekę nad pacjentem w domu, w oparciu o możliwości platformy cyfrowej i telemedycyny. UCK prowadzi także szeroką edukację rodzin oraz osób zaangażowanych w opieką nad pacjentem z chorobą rzadką.
W ramach Centrum Chorób Rzadkich prowadzone są badania kliniczne "Ocena skuteczności stosowania metoprololu w zapobieganiu kardiomiopatii u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a". Strona projektu TUTAJ.