Centrum Chorób Rzadkich
Celem Centrum jest zapewnienie koordynowanej wielospecjalistycznej opieki medycznej dla osób z chorobami rzadkimi, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Centrum obejmie opieką wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opiekę po ukończeniu 18 lat nad naszymi dotychczasowymi pacjentami, u których chorobę rzadką rozpoznano zwykle we wczesnym dzieciństwie.
Choroby rzadkie CR (z ang. rare diseases) – są to bardzo rzadko występujące choroby (według definicji rzadziej niż 1:2000), trudne w diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym. Aż 80% rzadkich chorób stanowią choroby uwarunkowane genetycznie. Osoby z rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie stanowią szczególną grupę pacjentów, nie ma bowiem jednego uniwersalnego sposobu leczenia, a objawy wymagają zazwyczaj specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, u większości z nich stwierdza się różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Pacjenci wymagają trudnych , często kosztownych terapii oraz stałej rehabilitacji. Dlatego opiekę nad nimi powinny pełnić jednostki przygotowane do kompleksowej obsługi pacjenta, a takie warunki spełnia UCK.
Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym
Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zajmuje się pacjentami z wybranymi
chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. CCR umożliwia
przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur
diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego
postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz
psychologicznej. UCK dysponuje pełną bazą laboratoryjną, obrazową oraz
bazą do diagnostyki czynnościowej. Centrum obejmuje opieką wybrane
jednostki wśród chorób rzadkich, w zakresie których posiada szczególne
umiejętności, wynikające z nabytej wiedzy i doświadczenia klinicznego,
współpracy z organizacjami pacjenckimi, udziału w projektach badawczych.
W ramach Centrum
Chorób Rzadkich prowadzone są badania kliniczne "Ocena skuteczności
stosowania metoprololu w zapobieganiu kardiomiopatii u pacjentów z
dystrofią mięśniową Duchenne'a". Strona projektu TUTAJ.
