PORADNIA Genetyczna

Działalność poradni obejmuje konsultacje dotyczące genetycznych podłoża różnych jednostek chorobowych.

Zakres konsultacji:

  • niepowodzenia rozrodu (poronienia -  dwa lub więcej, niepłodność, martwy poród, zgon dziecka w okresie okołoporodowym); 

  • choroby uwarunkowane genetycznie lub o przypuszczalnie genetycznej etiologii (w tym choroby o niewyjaśnionej etiologii występujące rodzinnie);

  • wady wrodzone oraz zespoły wad rozwojowych; 

  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawność intelektualna; 

  • zaburzenia determinacji płci i rozwoju płciowego; 

  • nowotwory uwarunkowane genetycznie, obciążenie rodzinne chorobami nowotworowymi; 

  • obciążenie rodzinne chorobami o pewnej lub przypuszczalnej etiologii genetycznej oraz chorobami uwarunkowanymi  wieloczynnikowo; 

  • narażenie na czynniki mutagenne osób w wieku rozrodczym; 

  • konsultacje przed planowaną ciążą dla osób z grup ryzyka.

Porady udzielane  w Poradni są prowadzone w ramach umowy z NFZ-em – wymagane jest skierowanie od lekarza specjalisty przyjmującego pacjentów również w ramach umowy z NFZ-em. W przypadkach poronień i niepłodności wskazane jest skierowanie do Poradni obojga partnerów. Pacjenci proszeni są o zabranie ze sobą dotychczasowej dokumentacji medycznej, w przypadkach rodzinnych – o wstępne zapoznanie się z informacjami dotyczącymi chorych członków rodziny. W przypadku wizyt  z chorymi dziećmi prosimy o zabranie pełnej dokumentacji dziecka (wypisy ze szpitala, dostępne konsultacje) , w tym wyników badań obrazowych.

Zakres badań Poradni Genetycznej

Zaplecze laboratoryjne Poradni Genetycznej dla Dorosłych i Dzieci - laboratorium Genetyki Klinicznej UCK wykonuje badania:

1. Diagnostyka cytogenetyczna klasyczna chorób wywołanych aberracjami chromosomowymi: badania chromosomów uzyskanych z hodowli limfocytów, fibroblastów, komórek owodniowych i komórek szpiku kostnego.

2. Molekularne cytogenetyczne. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH): 

  • komórki nowotworowe szpiku, komórki nowotworowe neuroblastoma (amplifikacja genu NMYC),
  • diagnostyka mikrodelecji chromosomowych (array CGH)
  • analiza amplifikacji genu HER2 w komórkach raka piersi

3. Molekularne:

  • izolacja DNA z różnych tkanek
  • gen APOE
  • geny predyspozycji do nowotworów:
  • BRCA1 i 2, BARD1
  • gen RAS w raku jelita grubego
  • geny KIT i PDGFRA w guzach GIST
  • gen KIT w mastocytozie
  • gen EGFR w raku płuc
  • gen BRAF w czerniaku
  • geny NPHS2 i WT1 w zespole nerczycowym

Dni i godziny przyjęć

  • poniedziałek: dr hab. Jolanta Wierzba od 9.00 do 13.30 (pacjenci pediatryczni); lek. Aleksandra Gintowt od 14.00 do 18.00 (pacjenci dorośli)
  • wtorek: lek. Aleksandra Gintowt od 9.00 do 17.00 (pacjenci dorośli)
  • środa: lek. Aleksandra Gintowt od 8.00 do 12.00 (pacjenci dorośli);  dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz od 10.00 do 15.00 (pacjenci pediatryczni i  dorośli)
  • czwartek: dr M. Krygier od 9.00 do 15.00 (pacjenci pediatryczni=neurologiczni i dorośli)
  • piątek: lek. Aleksandra Gintowt od 8.00 do 14.00 (pacjenci dorośli); dr hab. Jolanta Wierzba od 9.00 do 14.00 (pacjenci pediatryczni)

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

ul. Dębinki 7
80-952 Gdańsk

Poradnia Genetyczna

Kontakt:
Rejestracja:
58 349 26 31
rejestracja@uck.gda.pl

ul. Dębinki 7, Gdańsk
bud. nr 3

Rejestracja czynna od pon. do pt. w godz. od 07:00 do 18:00