Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a
7 września to Światowy Dzień Świadomości o Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a - rzadkiej choroby genetycznej, którą charakteryzuje osłabienie siły mięśniowej. Pacjentami z tą chorobą opiekuje się Centrum Chorób Rzadkich UCK.
Z tej okazji Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy zorganizowała koncert online. Wystąpił BARANOVSKi. Ze względu na epidemię koronawirusa zespół specjalistów Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego składa życzenia w wyjątkowy sposób:
Drogie chłopaki, Superrodzice
Dziś pozdrawiamy was w
Klinice
Niech każdy z Was z
uśmiechem wita
Dzień wyjątkowy,
wrześniowy świta.
Toczy się szybko
historia świata,
Jesteśmy z Wami już
cztery lata,
Towarzyszymy w smutkach, radościach
Kiedy gościcie na
naszych włościach.
Jesteście częścią
naszego życia
Jak nasze dzieci, drogie
chłopaki,
I trzymać fason, i się
nie wzruszać
To obowiązek nie byle
jaki.
Dawno przestaliście być
pacjentami.
Niechaj Wam nigdy nie
wyjdzie z głowy,
Że pomożemy z wszystkich
sił naszych,
By każdy z Was był
bardziej zdrowy
prof. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera (DMD i BMD) to dwa schorzenia powodujące osłabienie i zanik mięśni. Oba są spowodowane mutacjami w genie dystrofiny, gdzie część DNA ulega delecji (brakuje fragmentu) lub duplikacji (fragment został podwojony), lub fragment został zmieniony tak, że organizm nie może prawidłowo odczytać kodu genetycznego. Prowadzi to do braku białka dystrofiny, które odgrywa ważną rolę w mięśniach i mózgu. Bez dystrofiny komórki mięśniowe łatwo ulegają uszkodzeniu, co prowadzi do utraty ich funkcji. Może się to również zdarzyć w mózgu, w którym również brakuje dystrofiny. U pacjentów z DMD wstępuje całkowity brak dystrofiny, a u pacjentów z BMD występuje dystrofina o skróconej budowie lub w mniejszym stężeniu.
Najważniejsze informacje:
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera to rzadkie choroby genetyczne, które charakteryzuje występowanie osłabienia siły mięśniowej
- Białko dystrofina nie jest wytwarzane na skutek błędu w materiale genetycznym zawartym na chromosomie X.
- Obecnie nie ma dostępnego lekarstwa na tę śmiertelną chorobę.
- Każdego roku 1 na 5000 noworodków płci męskiej jest diagnozowanych z DMD
- Brak świadomości przyczynia się do średniego opóźnienia diagnozy o 2,5 roku
