Co nowego w Centrum Chorób Rzadkich?
28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak działa Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego? Zapraszamy do lektury.
Zgodnie z przyjętą powszechnie definicją choroby rzadkie (z ang. rare diseases) – występują z częstością > 1:2000 żywych urodzeń. Rzadkie choroby są zwykle uwarunkowane genetycznie, trudne w diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniają się w wieku dziecięcym. Pacjenci z tego typu schorzeniami stanowią zatem unikatową grupę pacjentów wymagającą zwykle wielospecjalistycznej opieki, jak również stałej rehabilitacji. Opiekę nad tą grupą pacjentów mogą pełnić jedynie jednostki przygotowane do kompleksowej obsługi pacjenta, a takie warunki spełnia Uniwersyteckie Centrum Kliniczne. Otwarcie drugiego w Polsce Ośrodka Chorób Rzadkich (pierwszy znajduje się w Krakowie) miało miejsce w czerwcu 2015 roku, w 2018 roku Ośrodek przekształcił się w Centrum Chorób Rzadkich, strukturę Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego pomagającą już nie tylko chorym dzieciom, ale także wybranym grupom dorosłych z chorobami rzadkimi.
Naszym podstawowym celem jest wypracowanie modelu organizacyjnego w zakresie kompleksowej opieki medycznej, dla osób z chorobami rzadkimi, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Równie ważne było zapewnienie im stałego kontaktu ze specjalistami.
W pierwszej kolejności podjęliśmy próbę zorganizowania takiej opieki dla pacjentów z chorobą Duchenne’a. Bowiem według naszej wiedzy, ta grupa pacjentów wymaga najpilniejszej pomocy. Nasz projekt zakładał, co prawda, opiekę nad rodzinami z województwa pomorskiego, ale coraz częściej zgłaszani są także pacjenci z innych województw. Opracowanie modelu kompleksowej opieki nad tą grupą pacjentów zostało wzbogacone współpracę z psychologami oraz telemedyczną opiekę domową.
W diagnostyce i leczeniu
pacjentów ośrodka korzystamy z pomocy Klinik Dziecięcych UCK,
coraz szerzej współpracujemy także z klinikami dla osób
dorosłych. Pracujemy nad wypracowaniem modelu przekazywania
pacjentów powyżej 18. roku życia, pozostających często całe życie
pod naszą kompleksową opieką, w ręce specjalistów od medycyny
osób dorosłych. Od początku istnienia do Centrum Chorób Rzadkich
zgłaszają się pacjenci z całej Polski, zarówno telefonicznie,
jak i drogą internetową. Wielu przyjeżdża do Gdańska. W licznych
jednak przypadkach wystarczy wskazanie rodzinie chorego drogi
diagnostycznej i skorzystanie z pomocy placówek bliżej miejsca
zamieszkania. Często tego typu pomoc jest nieoceniona. Jesteśmy
otwarci na wszelkie propozycje i formy współpracy. Zapraszamy
Państwa do współtworzenia naszego Centrum!
dr hab. n. med. Jolanta Wierzba