Laboratorium Genetyki Klinicznej

Laboratorium świadczy usługi diagnostyczne z zakresu badań genetycznych. Szczegółowy wykaz badań znajduje się poniżej.

Informacje dla kontrahentów znajdują się TUTAJ.

Zakres badań

  • Diagnostyka cytogenetyczna limfocytów krwi obwodowej
    Badanie to wykonuje się głównie w przypadku podejrzenia u pacjenta lub jego najbliższej rodziny aberracji chromosomowej (nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów).
    Materiał: krew żylna

 

  • Diagnostyka cytogenetyczna komórek płynu owodniowego
    Płyn owodniowy pobierany jest do badania cytogenetycznego najczęściej z powodu wieku kobiety ciężarnej (powyżej 35 lat), a tym samym zwiększonego prawdopodobieństwa wystąpienia niektórych genetycznych zespołów chorobowych powodowanych nieprawidłową liczbą chromosomów. Badania wykonywane są także w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w budowie płodu w badaniu ultrasonograficznym lub nieprawidłowym wyniku biochemicznego testu przesiewowego.
    Materiał: płyn owodniowy


  • Diagnostyka cytogenetyczna fibroblastów skóry
    Hodowle fibroblastów wyprowadzane są w bioptatów skóry. Badanie wykonuje się w przypadku podejrzenia mozaikowatości w zespole Turnera. Wynik badania jest wskazówką dla lekarza do odpowiedniej terapii hormonalnej.
    Materiał: bioptat skóry

 

  • Diagnostyka cytogenetyczna szpików pacjentów z chorobami rozrostowymi krwi
    Wynik badania pozwala na wykrycie swoistych aberracji chromosomowych, a tym samym ułatwia postawienie właściwej diagnozy oraz monitorowania leczenia, w tym po transplantacji szpiku.
    Materiał: bioptat szpiku kostnego

 

  • Diagnostyka specyficznych aberracji chromosomowych metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)
    Badanie to stanowi molekularne uzupełnienie badań cytogenetycznych limfocytów w przypadku wątpliwości diagnostycznych. Natomiast w przypadku badań szpiku pozwala na szybką i dokładną identyfikację najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych charakterystycznych dla wielu chorób rozrostowych układu krwiotwórczego.
    Materiał: preparaty chromosomowe oraz jądra interfazowe rozmazów lub hodowli komórkowych szpiku

 

  • Analiza amplifikacji onkogenu MYCN metodą FISH w komórkach neuroblastoma
    Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
    Materiał: preparaty odciskowe lub skrawki mikroskopowe tkanek guzów.

 

  • Analiza amplifikacji genu HER2 w raku piersi i żołądka
    Badanie wykonuje się w przypadku wykrycia reakcji immunohistochemicznej w tkankach guza (IHC) na 2+ (zalecenia ASCO). Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
    Materiał: szkiełka mikroskopowe z tkanką nowotworową

 

  • Diagnostyka molekularna predyspozycji genetycznych do raka piersi i jajnika
    Badanie dotyczy pięciu najczęściej występujących w woj. Pomorskim mutacji genu BRCA1. Wykrycie mutacji pozwala na zastosowanie profilaktyki onkologicznej u pacjentki i członków jej rodziny. Planujemy wkrótce badanie całego genu.
    Materiał: krew żylna

 

  • Diagnostyka molekularna guzów stromalnych przewodu pokarmowego (GIST)
    Badanie dotyczy wybranych eksonów genów KIT i PDGFRA. Wynik tego badania ustala diagnozę guza i pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
    Materiał: tkanka guzów świeża lub utrwalona. Bloczki parafinowe guzów

 

  • Diagnostyka molekularna mastocytozy
    Badanie dotyczy mutacji p.D816V genu KIT i stanowi podstawę rozpoznania choroby i pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
    Materiał: krew żylna

 

  • Diagnostyka zespołu nerczycowego. Badanie dotyczy mutacji w genach NPHS2 i WT1 (ekson 8 i 9)
    Wynik badania pozwala lekarzowi na wybór właściwej terapii.
    Materiał: krew żylna

 

  • Analiza genu EGFR u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca
    Badanie dotyczy eksonów 18, 19, 20 i 21 genu EGFR. Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
    Materiał: bloczki parafinowe guzów

 

  • Analiza genu BRAF u pacjentów z czerniakiem złośliwym
    Badanie dotyczy mutacji p.V600 genu BRAF. Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
    Materiał: bloczki parafinowe guzów.

 

  • Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej
    Badanie dotyczy eksonów 4 i 12 genu LDLR oraz fragmentu eksonu 26 genu APOB. Badanie pozwala na identyfikację najczęściej występujących mutacji genów LDLR i APOB u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.
    Materiał: krew żylna

 

  • Identyfikacja wariantu genu apolipoproteiny E (APOE)
    Badanie dotyczy eksonu 4 genu apolipoproteiny E (APOE). Badanie pozwala na określenie wariantu polimorficznego genu APOE.
    Materiał: krew żylna

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

ul. Dębinki 7
80-952 Gdańsk

Laboratorium Genetyki Klinicznej

Kontakt:
Tel. 58 349 37 70
lgk@uck.gda.pl

ul. Smoluchowskiego 17, Gdańsk