Otwarcie Centrum Chorób Rzadkich

Nowo powstałe Centrum Chorób Rzadkich to struktura o szerokich możliwościach działania, obejmująca opieką nie tylko dzieci, lecz także dorosłych. Centrum oferuje swoim pacjentom pełen zakres usług medycznych: diagnostykę, konsultacje psychologiczne, rehabilitację, a także badania kliniczne i  telemedycynę.

Choroby rzadkie CR (z ang. rare diseases) – są to bardzo rzadko występujące choroby (według definicji rzadziej niż 1:2000), trudne w  diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w  większości ujawniające się w wieku dziecięcym. Aż 80% rzadkich chorób stanowią choroby uwarunkowane genetycznie. Osoby  z rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie są szczególną grupę pacjentów, nie ma bowiem jednego uniwersalnego sposobu leczenia, a  objawy  wymagają zazwyczaj specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, u  większości  z nich stwierdza się różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Pacjenci wymagają trudnych, często kosztownych terapii oraz stałej rehabilitacji. Dlatego opiekę nad nimi powinny pełnić jednostki przygotowane do kompleksowej obsługi pacjenta, a takie warunki spełnia UCK.

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne  jest jednym z największych multidyscyplinarnych szpitali w Polsce, o nowoczesnej infrastrukturze, oferującym oprócz leczenia szpitalnego, także bogaty zakres opieki ambulatoryjnej, diagnostyki laboratoryjnej oraz obrazowej i genetycznej.

Od 2015 roku w UCK przy Poradni Genetycznej aktywnie działał Ośrodek Chorób Rzadkich zapewniający opiekę kilkuset dzieciom rocznie. We wrześniu 2018 roku przekształcił  się w Centrum Chorób Rzadkich o znacznie szerszych możliwościach działania. Oficjalne otwarcie nastąpiło 30 września 2018 w trakcie konferencji „Choroby rzadkie – dokąd zmierzamy?”.

Podczas konferencji usłyszeliśmy wystąpienia: „Talent i zbuntowane geny” dr hab. n. med. Jolanty Wierzby, która opowiedziała również o tym, jak funkcjonuje Centrum Chorób Rzadkich; „Kiedy czas ma znaczenie” dr hab. n. med. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej, prof. GUMed, „Choroby rzadkie z perspektywy rodziców” mgr Joanny Kulisiak-Kaźmierczak z Fundacji „Rodzina FraX”, a także „Psycholog a choroby rzadkie” dr. Arkadiusza Mańskiego z Uniwersytetu Gdańskiego. Artystycznym tłem konferencji była wystawa inspirowana historią Bohatera Borysa pt. „Zrozumieć Bohatera”, której kuratorem jest Piotr Białas (TataStudio). W przedstawionych pracach artyści uchwycili wyjątkowość małych Wielkich Bohaterów, którzy walczą, żyją wśród nas. I często są pacjentami Centrum Chorób Rzadkich UCK.

- Celem Centrum jest zapewnienie koordynowanej wielospecjalistycznej opieki medycznej dla osób z chorobami rzadkimi, z  uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Centrum obejmie  opieką wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu 18 lat nad naszymi dotychczasowymi pacjentami, u których chorobę rzadką rozpoznano zwykle we wczesnym dzieciństwie – mówi dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum.

 Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym GUMed zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Centrum umożliwia  przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala  na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej. UCK dysponuje pełną bazą laboratoryjną, obrazową oraz bazą do diagnostyki czynnościowej. Centrum obejmuje opieką wybrane jednostki wśród chorób rzadkich, w zakresie których posiada szczególne umiejętności, wynikające z nabytej wiedzy i doświadczenia klinicznego, współpracy z organizacjami pacjenckimi, udziału w projektach badawczych. Poszczególne kliniki biorą uczestniczą w badaniach klinicznych oraz realizują  unikalne terapie.

Szeroka współpraca międzynarodowa i bogate udokumentowane własne doświadczenia zaskutkowały  włączeniem do elitarnej sieci, skupiającej specjalistów z zakresu chorób rzadkich -  ERN (European Reference Network) pierwszych jednostek klinicznych UCK.

Jako jedno z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celowaną opiekę nad pacjentem w domu, w oparciu o  możliwości  platformy  cyfrowej i telemedycyny. UCK prowadzi także szeroką edukację rodzin oraz  osób zaangażowanych w opieką nad pacjentem z chorobami rzadkimi.

Szczegółowe informacje TUTAJ.